Dystrophie musculaire de Duchenne: La forme la plus connue de dystrophie musculaire due à une mutation dans un gène sur le chromosome X qui empêche la production de dystrophine une protéine normale dans le muscle. DMD affecte les garçons et très rarement les filles. La DMD apparaît généralement entre l'âge de deux ans avec une faiblesse dans le bassin et les membres supérieurs, ce qui entraîne une baisse fréquente de la démarche inhabituelle et de la faiblesse générale. Certains patients ont également un retard mental léger. Au fur et à mesure que DMD progresse, un fauteuil roulant peut être nécessaire. La plupart des patients atteints de Duchenne MD meurent au début de la vingtaine en raison de la respiration musculaire et des problèmes cardiaques. Il n'y a pas de remède pour DMD. Le traitement actuel est dirigé vers des symptômes tels que l'aide à la mobilité prévention de la scoliose et la fourniture d'une thérapie pulmonaire (toilettes respiratoires). Le remplacement des gènes avec des minigènes de dystrophine est en cours d'études, mais aucun remède n'apparaît au coin de la rue.

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Le gène DMD: Les dystrophies musculaires associées aux défauts de la dystrophine vont considérablement de la très sévère Dystrophie musculaire de Duchenne (DMD) à la dystrophie musculaire Becker beaucoup plus douce (BMD). La DMD et la DMO résultent de différentes mutations du gène gigantesques qui code pour la dystrophine. Le gène DMD contient 79 exons couvrant au moins 2300 Ko. Les suppressions provoquent des carences dans 1 ou plusieurs d'entre elles, ce qui peut expliquer pourquoi le retard mental et la cardiomyopathie accompagnent parfois la DMD car il existe des différences de coupe en clair dans la présentation clinique en fonction de ce que les suppressions suppriment du gène de la dystrophine. Le gène DMD code un 3685- acide aminé Produit protéique. À partir de sa séquence d'acides aminés, la dystrophine est similaire à la spectrine et à d'autres protéines cytosquelettiques. C'est un peu comme un faisceau I avec des domaines globulaires à chaque extrémité rejoint par un segment de type tige au milieu.

Histoire: La maladie porte le nom du neurologue français pionnier du XIXe siècle Guillaume Benjamin Amand Duchenne. Après avoir obtenu son diplôme en médecine, il a pratiqué dans les provinces mais est retourné à Paris en 1842 pour poursuivre des recherches médicales où il est devenu connu sous le nom de Duchenne de Boulogne pour éviter la confusion avec Edouard Adolphe Duchesne un médecin de la société à la mode. Duchenne était un chercheur clinique diligent méticuleux dans l'enregistrement des antécédents du patient. Il a suivi ses patients de l'hôpital à l'hôpital pour terminer ses études. De cette façon, il a développé une ressource exceptionnellement riche de matériel de recherche clinique bien supérieure à celle disponible pour un seul médecin ou hôpital. Duchenne a décrit un garçon avec la forme de dystrophie musculaire qui porte maintenant son nom dans l'édition de 1861 de son livre «Paraplegie Hypertrophique de l'Enfance de cause cerebral». Un photographe passionné, il a représenté son patient un an plus tard dans son «album de Photographies Pathologiques». En 1868, il a rendu compte de 13 enfants touchés sous la désignation «paralysie musculaire pseudohypertrophique». Le terme «pseudohypertrophique» a collé à cette forme de dystrophie musculaire. Duchenne a été la première à faire une biopsie à obtenir des tissus d'un patient vivant pour un examen microscopique. Cela a suscité un accord de controverse dans la presse laïque concernant la moralité de l'examen des tissus vivants. Duchenne a utilisé son aiguille de biopsie sur les garçons atteints de DMD et a conclu correctement que la maladie était celle des muscles.

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